Salam sehat keluarga Kejora! Tahukah Ayah Ibu bahwa bayi yang baru lahir perlu menjalani pemeriksaan skrining? Salah satu pemeriksaan skrining yang sudah menjadi program nasional adalah skrining hipotiroid kongenital. Berikut adalah informasi selengkapnya mengenai hipotiroid kongenital dan pemeriksaan skriningnya.
Hipotiroid kongenital (HK) merupakan suatu kelainan bawaan yang ditandai dengan defisiensi hormon tiroid pada neonatus. Hormon ini sangat penting karena berperan dalam pertumbuhan tulang dan perkembangan otak. Selain itu, hormon ini juga berfungsi untuk mengatur produksi panas tubuh, metabolisme, kerja jantung, dan saraf. HK dilaporkan sebagai penyebab terbesar retardasi mental yang dapat dicegah di Indonesia dengan insidens HK sekitar 1:2916 kelahiran.
Gejala yang dapat terlihat pada HK terutama berupa lemas, tampak kuning, lidah besar (makroglosia), mudah kedinginan, perut buncit, serta penurunan tonus otot. Gejala-gejala tersebut biasanya tidak terlihat saat lahir dan baru dideteksi setelah bayi berusia 6-12 minggu. Selain itu, juga dapat ditemui hambatan pertumbuhan dan perkembangan yang mulai tampak nyata pada umur 3–6 bulan, disertai dengan gejala HK yang lebih jelas. Jika tidak diobati, dapat terjadi keterlambatan perkembangan, misalnya terlambat duduk, berdiri, serta belajar bicara, dan dapat berlanjut menjadi keterbelakangan mental. Deteksi dini yang diikuti dengan penatalaksanaan yang tepat, diketahui dapat mencegah dampak negatif yang dapat diakibatkan kelainan kongenital ini, terutama dampak negatif terhadap perkembangan otak. Oleh karena itu, dikembangkan program skrining nasional untuk mendeteksi dini HK.
Di Indonesia, program skrining nasional HK telah dikembangkan sejak tahun 2014. Berdasarkan Pedoman Skrining Hipotiroid Kongenital yang dikeluarkan Kementerian Kesehatan Republik Indonesia tahun 2014, skrining HK idealnya dilakukan pada bayi berusia 2-3 hari, namun masih baik dilakukan hingga bayi berusia 4-5 hari . Sebelum dilakukan pengambilan sampel darah, orang tua akan diberikan penjelasan mengenai tujuan dan prosedur pemeriksaan ini. Pengambilan sampel darah dilakukan melalui tumit bayi (heel prick) yang kemudian diteteskan pada kertas saring khusus dan dikirim ke laboratorium. Di laboratorium, sampel darah pada kertas saring akan diperiksa kadar TSH (Thyroid Stimulating Hormone). TSH merupakan hormon yang berfungsi untuk melepaskan hormon tiroid ke dalam darah. Jika hasil kadar TSH < 20 uU/mL, maka hasil dikatakan normal, namun jika hasil TSH > 20 uU/mL, maka perlu dilakukan konsultasi dengan dokter. Bergantung pada kondisi bayi, dapat dipertimbangkan pengambilan darah ulang untuk melakukan pemeriksaan lagi atau dilakukan tes konfirmasi pemeriksaan kadar hormon TSH dan T4 bebas dari dalam darah. Tes konfirmasi ini dilakukan untuk menegakkan kondisi hipotiroid kongenital.
Semoga informasi tersebut bermanfaat untuk Ayah dan Ibu Kejora!
Sumber:
Kemenkes RI. Pedoman Skrining Hipotiroid Kongenital. 2014.
